Детские генетики в Нальчике

Генетик — кто это и что лечит?

Генетик – это врач, который диагностирует, лечит и предупреждает наследственные заболевания, курирует патологии, обусловленные кровосмешением, исследует вопросы рождения здоровых детей.

Генетик помогает людям справиться с генетическими заболеваниями. Он исследует физические особенности человека, доставшиеся ему от родителей. Изучает развитие наследственных заболеваний и влияние на здоровье внешних факторов жизни, и ставит диагноз или определяет возможные проявления болезни в будущем.

Если речь идёт о здоровье будущего ребёнка, генетик определяет риск передачи наследственных заболеваний. Выявляет ген, вызывающий заболевание, разрабатывает наиболее эффективные методы профилактики или лечения.

Например, генетика человека предусматривает наличие таких генов, как ген умственной отсталости или алкогольной зависимости. Особенно в консультации генетика нуждаются семьи, где уже встречались генетические отклонения.

Исследуя не менее трёх поколений, медицинский генетик устанавливает вид наследования. Помогает молодым родителям спланировать пол будущего ребёнка. Востребованность этого специалиста неоспорима – генетики помогают исправить многие ситуации и правильно спрогнозировать наследственные признаки.

Правильно определённая генетическая природа заболевания – вот основная задача генетика. Он изучает весь организм, а не отдельные его системы или органы.

Врач-генетик оказывает медико-генетическую консультативную помощь, анализирует родословную человека, даёт прогноз и составляет письменное заключение.

Проводит и контролирует лабораторные исследования генетических материалов. Анализирует и обобщает полученные результаты, определяет план ведения больного. В своей работе использует современные компьютерные технологии. Активно занимается научной деятельностью – вносит свой вклад в развитие генетики.

Как и любой врач, генетик ведёт контроль исполнения лечебных процедур, использования инструментов, реактивов и лекарственных препаратов. Занимается планированием своей деятельности и младшего медицинского персонала. Оформляет необходимую документацию.

Кроме того, врач-генетик занимается:

• Достоверным прогнозированием возможности семейной пары иметь детей;
• Выявлением наследственной предрасположенности (степени вероятности передачи болезни от родителей к детям);
• Расчётом риска развития генных мутаций, если носитель патологического гена один или оба родителя;
• Лечением детей, родившихся с генной патологией;
• Составлением родословной;
• Установлением отцовства и материнства.

Иногда в функции врача-генетика входит принятие решения о прерывании беременности, достаточно часто он участвует в консилиуме для назначения ЭКО и ИКСИ, занимается проблемами выкидышей, первичным и вторичным бесплодием, мертворождением.

Работая в тесном контакте с иммунологами, трансплантологами и неонатологами, врач-генетик лечит множество синдромов и болезней, основными среди которых являются:

• Синдром Дауна, Патау, Марфана;
• Муковисцидоз;
• Нейрофиброматоз 1-го типа;
• дреногенитальный синдром;
• Умственная отсталость на основе мутации в Х-хромосоме.

Основные узкие профили генетиков:

• Детский генетик – лечит врождённые патологии у детей с первых дней жизни до 18 лет;
• Генетик-эндокринолог – занимается лечением, а главное – предупреждением развития наследственных эндокринных патологий;
• Спортивный генетик – подсказывает, в каком виде спорта способен достичь наивысшего успеха спортсмен;
• Генетик-онколог – предотвращает развитие рака, обусловленного наследственностью;
• Генетик-геронтолог – призван обеспечить активное долголетие пациентам, имеющим наследственную предрасположенность к какому-либо заболеванию;
• Генетик-фармаколог – создаёт новые штаммы микроорганизмов, способных синтезировать лекарства с запрограммированными свойствами;
• Генетик-эмбриолог – занимается вопросами иммунной совместимости супругов, ЭКО;
• Офтальмогенетик – лечит наследственную патологию глаз.

Такое деление специализации практикуется только в крупных многопрофильных клиниках, НИИ и диагностических центрах.

Основные обязанности генетика таковы:

• Обследование пациентов, постановка диагноза: генетический скрининг, HLA-тестирование на совместимость, ДНК-диагностика, хромосомное исследование, установление кариотипа;
• Проведение УЗИ, определение биохимического маркера матери, биопсии материала из матки (в крайнем случае) для исключения внутриутробной патологии;
• Подготовка к ЭКО;
• Проведение и расшифровка молекулярно-генетических анализов;
• Медико-генетические консультации;
• Подготовка реактивов, необходимых для работы лаборатории;
• Забор и хранение биоматериала для молекулярно-генетических и цитогенетических исследований;
• Ведение первичной медицинской документации.

Также в задачи врача-генетика входит детальный сбор семейного анамнеза, направление будущих родителей на обследование у докторов смежных специальностей: акушеров—гинекологов, кардиологов, неврологов, гастроэнтерологов, гематологов, онкологов, нефрологов, ангиологов, дерматологов.